COFS syndrome
Parent facilities 0
Genetic Advices 4
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Noonan syndrome
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Familial ovarian cancer
- Von Hippel-Lindau disease
- Ataxia-telangiectasia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Hereditary retinoblastoma
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Xeroderma pigmentosum
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Common variable immunodeficiency
- Silver-Russell syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Diamond-Blackfan anemia
- Li-Fraumeni syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Xeroderma pigmentosum
- Familial ovarian cancer
- Cockayne syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Costello syndrome
- Maffucci syndrome
- Noonan syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
CeGaT GmbH
Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 Tübingen
07071 5654455
07071 5654456
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50065401
0731 50065402
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Care facilities 4
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Achondroplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Fibrous dysplasia of bone
- Hypochondroplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Dysosteosclerosis
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Heart-hand syndrome
- Multiple osteochondromas
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Achondroplasia
- Infantile spasms syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Aicardi-Goutières syndrome
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Griscelli syndrome
- Discoid lupus erythematosus
- Incontinentia pigmenti
- Pachyonychia congenita
- Ichthyosis
- Ringed hair disease
- Juvenile xanthogranuloma
- Trichothiodystrophy
- PAPA syndrome
- Hereditary palmoplantar keratoderma
- Ectodermal dysplasia syndrome
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Rare cutaneous lupus erythematosus
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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